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我们的世界|

8突变基因的奇怪效应

遗传多样性对一个物种的生存至关重要。我们都从父母那里继承了一系列基因,其中一些是几代人遗传下来的。在这一过程中,这些基因经常发生变异——例如,在复制过程中,我们DNA中的一个碱基可能会被随机地换成另一个碱基,或者整个片段可能会被错误地删除或复制。许多DNA突变是沉默的,只能在实验室中由遗传学家在分子尺度上进行检测。然而,也存在一些非常奇怪的突变,对它们的携带者可能有一些非常明显的影响。

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双睫毛


伊丽莎白·泰勒以她美丽的眼睛而闻名,但事实证明,她眼皮上的深色眼线并不仅仅是化妆的把戏。相反,这位女演员受益于一种被称为双胞菌病的基因突变。由于负责胚胎组织发育的FOXC基因突变,伊丽莎白·泰勒和其他携带这种突变基因的人都有双睫毛。虽然这些多余的睫毛可能增强了泰勒的美感,但患上双睫毛症的情况并不总是如此——许多携带者的睫毛向内生长,有可能损害他们的角膜。这种突变还与淋巴水肿-二扩散综合征的发生有关,后者有时与先天性心脏病和其他健康并发症有关。

7个饱足


虽然过度的体重增加或减轻肯定会受到外界因素的影响,但基因也会对饮食习惯产生强烈的影响。特别是,黑素皮质素4受体基因(MCR4)可以突变,增加或减少受影响个体的饥饿感。MCR4蛋白在建立饱腹感方面起着重要作用——它基本上告诉你大脑什么时候饱了。当这种基因在人身上发生变异时,就有可能永远不会体验饱腹感,从而导致暴饮暴食和肥胖。然而,情况可能恰恰相反。这种基因的某些突变实际上可以让人感到持续饱腹,从不感到饥饿,从而保护他们免受肥胖之害。


6个酒精冲洗


我们都有那个朋友,或者也许我们自己就是那个朋友,只要有酒喝,他就会脸红得像西红柿。虽然面部潮红通常与酗酒者有关,但有些人只是有一种基因突变,使他们对即使是少量的酒精也极其敏感。

当我们喝酒精的时候,酒精的含量必须被分解,才能从体内排出。酒精代谢的产物之一是乙醛,它是剧毒的。乙醛脱氢酶2由ALDH2基因编码,在乙醛开始在体内积聚之前,它在分解乙醛方面起着重要作用,但对于大约8%的人群来说,ALDH2基因发生了突变。突变的ALDH2酶不能有效地分解乙醛,乙醛随着酒精的代谢而迅速积累。这会导致一个人面部的血管扩张,在饮酒后很快就会引起红晕。面部潮红不会对患者造成直接的危险,但伴随着发红的症状,如恶心,使饮酒成为一种不舒服的体验。一些研究还表明,这种突变可能与高血压发病风险增加有关。

5个无痛


苏格兰的一位妇女在发现自己没有感到疼痛或焦虑的情况下困惑了科学家,并在意识到这不正常之前已经生活了60年。在她手上做了一个通常会引起不适的手术后,她的医生意识到她似乎没有疼痛的生活,并把她交给了遗传学家。这位名叫乔·卡梅隆的妇女报告说,直到她闻到烧焦的肉的气味,她才意识到自己在炉子上烧着,事实上她觉得分娩很愉快。分析她的DNA发现FAAH基因被抑制,FAAH-OUT假基因丢失信息。FAAH基因编码一种蛋白质,脂肪酸酰胺水解酶,通常分解体内的ANANDAMP,这是一种减轻疼痛和焦虑的化学物质。对Jo Cameron来说,这种胺并没有分解,因为她不产生FAAH蛋白,这意味着她不感到疼痛,从不担心,从不焦虑。


4个上瘾


在很大程度上,像酗酒这样的上瘾并不是与特定的基因突变有关,但它们可能与基因表达有关。表观遗传学是一个有趣的研究领域,涉及基因的外部修饰。表观遗传学认为,外界的影响可以改变我们的细胞机制如何读取基因,从而构建蛋白质和其他化学物质,而不是DNA编码本身的错误。例如,DNA甲基化就是在DNA序列的一部分中加入甲基,甲基的存在可以阻止DNA片段上的基因被表达。因此,即使基因本身没有错误或突变,这种甲基化也会干扰基因的功能。研究表明,酒精暴露可以改变杏仁核和大脑其他区域神经回路相关的基因表达,如那些与依赖和耐受等行为有关的区域。也有研究将表观遗传变化与后代的遗传模式联系起来。从本质上说,如果父母是一个酒鬼,并且由于酒精暴露的影响,他们的基因表达经历表观遗传变化,那么这些表观遗传变化有可能传给他们的后代。因此,上瘾者的孩子可能容易上瘾。

登山攀岩


在攀登像珠穆朗玛峰这样的山时,人们经常建议带上夏尔巴作为向导,而且有充分的理由。夏尔巴人,或者说是尼泊尔和喜马拉雅山区土著民族的成员,在基因上往往比我们其他人在高海拔地区的表现要好得多。缺氧,组织氧水平的下降,是一个非常严重的问题时,登山,由于氧气水平越低,因为你上升更高,它可以导致恶心,妄想和死亡。尽管夏尔巴人对高空对身体的影响并没有完全免疫,但他们在历史上一直生活在更高的海拔地区,并以一些令人难以置信的方式适应了低氧环境。在夏尔巴人中常见的基因变异有很多,它们能帮助夏尔巴人比我们普通的海平面上的人在山里茁壮成长。其中一个变异存在于EPAS1基因中。

EPAS1基因调节低氧环境中血红蛋白的产生。血红蛋白是红细胞中携带氧气到组织和组织中二氧化碳的蛋白质。夏尔巴人中发现的突变的EPAS1基因通过让他们在高海拔保持与在海平面相同的血红蛋白水平来调节身体对高海拔的反应。相反,在高海拔地区,一个非突变的EPAS1基因会导致红细胞的过度产生。红细胞越多,血液的携氧能力越强,血液越厚,血流越慢,导致严重的高原病、心脏过度劳损和缺氧。


2个刺鼻的气味


三甲胺是一种非常有气味的化学物质,被描述为闻起来像腐烂的鱼和垃圾等令人不快的东西。FMO3基因编码一种酶,它能分解三甲胺等存在于我们饮食中的化合物,以消除强烈的气味,但对少数不幸的人来说,这种基因发生了变异,使酶要么完全缺失,要么活性有限。这种突变的结果是一种称为三甲胺尿症的疾病,其特征是患者的汗液、尿液或呼吸中释放出非常强烈的气味。这种气味来自于由于缺少酶而在体内形成的三甲胺,它可能是一种令人难以置信的隔离障碍。抑郁和社会孤立可能是这种不幸突变的副作用,通常被称为陈腐鱼综合征。

1个女性不忠


男人对伴侣不忠有时被归咎于生物需要“传播他们的种子”,换句话说,有多个伴侣使他们更有可能有很多后代,这对一个物种的生存和进化很重要。然而,在女性身上,出轨并不是一种生理上的必要性,因为女性通常受到自身携带一定数量孩子的能力的限制,而不是缺少多个伴侣。现在,这显然是对欺骗行为的一个非常狭隘、科学的解释;它没有考虑到男性伴侣可能不孕的事实,并且忽略了除生育的生理冲动(如情感上的亲密或承诺)以外的一切。然而,基本概念很简单,女性没有强烈的生理需求去欺骗她们的伴侣——那她们为什么要这样做呢?

好吧,很明显有很多原因,但你可能没有考虑到的是,有些女人实际上因为基因突变而容易作弊。特别是,一项关于人类交配行为的大型研究发现,加压素受体AVPR1A基因的突变似乎与女性的不忠有关,但与男性无关。加压素是一种激素,在伴侣之间的联系、性动机或性行为的欲望中起着重要作用。从本质上说,这种基因的突变可能影响女性对加压素的反应,从而影响她们与伴侣的情感联系,以及她们在寻找关系之外的性时的吸引力。由于这是一种基因突变,它也可能遗传给作弊者的后代,使他们与父母有相同的倾向。还需要做更多的研究来证实这些发现(或潜在地反驳这些发现),但这些结果是有希望的,因为它们提供了一个生物学原因,为什么有些女性可能会被不忠的想法所吸引——这只是她们的基因。

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